Enfermedades Raras

Para considerar a una enfermedad huérfana o rara la incidencia deber de ser de un caso en 2 000 personas. Las enfermedades huérfanas son de diversa etiólogia, en su mayoría son de origen genético (80% ). La edad de presentación puede ser en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento (congénita) hasta la edad adulta. Pero, la pregunta es, de todas las enfermedades huérfanas que existen actualmente (más de 7 000 a 8000 patologías), cuál es la frecuencia de aparición (prevalencia) en 100 personas; según los registros Europeos, ellos estiman que son el 6 a 8%.

Existe un término que está como eslogan en la página de orphanet que dice: “Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención…”. Es así, como bien dice el Doctor César Liendo Liendo: “estás enfemerdadades son huérfanas por su frecuencia, por las opciones de tratamiento, y huérfanas de conocimiento…”

Todo esto no sirve de invitación a organizarnos, desde el punto de vista técnico-científico con la participación de la población en general, para que estas enfermedades sean vistas con la atención y la seriedad que merecen, por el simple hecho racional de que cualquiera de nosotros podríamos pertenecer a ese 8%.

 

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