Genética Médica

Genética Humana

Los seres humanos estamos constituidos por muchas células. Dentro de cada célula se encuentra el núcleo el cual posee la molécula de la vida el ADN. El ADN (ácido des-oxiribonucleíco), está separado en forma funcional por los genes. Los genes son las unidades  los cuales se heredan de cada padre o madre. Éstos nos dan según la dominancia del gen, el parecido a un familiar directo en forma completa, o el tener características externas (fenotipo) aisladas de cada progenitor. Es por eso que cada uno de nosotros nos parecemos más a papá o mamá, o en muchos casos la combinación de ambos.

Genética médica

La genética médica es la especialidad que estudia las alteraciones genéticas (mutaciones) que pueden producir o predisponer la aparición de enfermedades como: retardo mental, talla corta, malformaciones congénitas, enfermedades genéticas, parejas abortadoras, infértiles, entre muchas otras.

Las Anomalías Cromosómicas

Heredamos de cada padre 23 cromosomas. Cada célula esta conformada por 46 cromosomas, los cuales están ordenados por pares (1-23). En algunos casos se puede heredar de uno de los progenitores no 23 cromosomas, sino 24 cro-mosomas, teniendo al final 47 cromosomas (Como por ejemplo el síndrome de Down). Otras anomalías cromosómicas son las monosomías, inversiones, deleciones, translocaciones, las cuales pudieran ser causa de retardo mental, malformaciones congénitas, síndromes con talla corta, parejas abortadoras recurrentes, parejas infértiles, cáncer entre otras.

Vg. En la figura se observa una trisomía 18 (se señala tres cromosomas 18)

Las Mutaciones Génicas

Las mutaciones son alteraciones en el ADN. Las mutaciones a lo largo de los años ha contribuido en la evolución de los seres vivos. Sin embargo existen mutaciones que son perjudiciales en la salud de los seres humanos, provocando enfermedades que pueden aparecer en cualquier momento de la vida, ocasionando una esperanza y calidad de vida disminuidas. 

Las Malformaciones Congénitas

Las malformaciones congénitas, son aquellas anormalidades que se pueden presentar en cualquier órgano, provocando un riesgo de muerte en los primeros años de vida, y otras veces solamente alteraciones. Las causas pueden ser externas o internas. Es importante la evaluación por un genetista clínico para un correcto asesoramiento genético. El asesoramiento genético, consiste en dar la información adecuada, basado en una correcta historia clínica, donde se incluye el exámen físico, antecedentes personales y familiares (árbol genealógico) 

Cáncer y Genética

El crecimiento celular está controlado por muchos genes. El cáncer es la proliferación desmedida” de un grupo celular que causa anomalías funcionales y estructurales; provocados por una mutación en un gen que controla el crecimiento celular. En algunos casos como por ejemplo: el cáncer de mama (5-10%) y el cáncer colorrectal (5-6%) se ha identificado genes que predisponen a la aparición de un cáncer hereditario, como son los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer de mama.

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